Le cancer du sein héréditaire

Certaines personnes sont plus exposées au cancer du sein que d’autres. On parle alors d’une forme familiale de cancer du sein qui se reproduit sur plusieurs générations. 5 à 10 % des cancers du sein et des ovaires sont héréditaires.

Ils sont causés par une mutation génétique, une aberration congénitale dans votre ADN que vous avez héritée d’un de vos parents. On connaît actuellement plusieurs gènes jouant un rôle important dans le cancer du sein héréditaire ou le cancer de l’ovaire. Les plus connus sont les gènes BRCA1 et BRCA2 (BRCA étant l’abréviation de BReast CAncer). Une personne porteuse d’une mutation ou d’une aberration dans le gène BRCA aura 60 à 80 % de risque d’avoir un cancer du sein et 20 à 40 % de risque d’avoir un cancer des ovaires.

Les hommes comme les femmes peuvent avoir cette prédisposition génétique et la transmettre à leurs enfants. La déficience est dominante, c’est-à-dire qu’il y a toujours 50 % de risque que les enfants héritent de ce gène déficient du parent porteur. La forme héréditaire se distingue de la forme non héréditaire par le fait qu’elle est détectée à un plus jeune âge, entre 35 et 60 ans et parce que les patients avec un cancer héréditaire courent un plus grand risque de cancer des deux seins. Une femme avec une mutation BRCA ayant déjà eu un cancer du sein présente un risque de cancer à l’autre sein dans 40 à 60 % des cas. Les porteurs d’une mutation du gène BRCA développent également plus souvent des tumeurs triple négatives.

Depuis peu, d’autres mutations génétiques qui montrent un plus haut risque de cancer du sein sont également testées, mais elles ont un risque beaucoup plus faible que les mutations BRCA classiques (par exemple PALB2 et CHECK-2). Le gène TP53 est également à l’étude, pour lequel les mutations sont plus rares, mais présentent un risque très élevé de cancer du sein à un très jeune âge. « Les femmes porteuses d’une mutation dans ces gènes ont un risque d’environ 20 à 60 % d’avoir un cancer du sein avant l’âge de 70 ans », dit le professeur Bruce Poppe (chef de département au Centre de Génétique médical à l’UZ Gent). Lorsque le cancer du sein a été diagnostiqué chez plusieurs membres d’une famille sur plusieurs générations successives, il s’agit probablement d’une forme héréditaire de cancer du sein. Chez environ 10 % de ce type de famille, on constate une mutation dans un des gènes cités. Dans d’autres familles, on parlera plutôt d’une prédisposition familiale. Il est possible que d’autres facteurs génétiques dont nous ne connaissons pas encore l’existence influent sur le risque de cancer. Là aussi, un bon suivi s’impose.

L'examen génétique

Pour évaluer le risque héréditaire, un examen génétique est nécessaire. Dans la plupart des cas, votre médecin traitant vous enverra pour un examen génétique sur la base de votre histoire personnelle et familiale. Cet examen se fait en principe à partir de 18 ans. Vous pouvez aussi de votre propre initiative consulter le Centre de Génétique médicale. Il est vivement conseillé d’en parler au préalable avec l’infirmière spécialisée du sein et/ou avec votre médecin (traitant). Les consultations de ce service sont remboursées par la sécurité sociale.

Un examen héréditaire a un impact considérable, malgré le fait que la prise de sang se déroule rapidement. Le résultat peut en effet avoir une influence importante sur vous, ainsi que sur votre entourage. Un généticien médical et un psychologue ont tout d’abord un premier entretien avec vous, ensuite votre histoire familiale est examinée et on procède à des prises de sang par la suite. Si nécessaire, une attention particulière peut être accordée à un soutien psychologique. L’étude moléculaire des prises de sang prend quatre mois si vous êtes le premier dans votre famille à vous faire tester. Si vous subissez durant cette période un traitement pour le cancer du sein, les résultats peuvent arriver plus rapidement afin d’avoir les informations nécessaires pour votre plan de traitement. Les résultats vous seront personnellement communiqués dès qu’ils seront connus.

 Être malade et surmonter le cancer, c’était très dur pour moi. Et puis d’un coup, j’étais guérie. Mais c’est alors qu’a commencé l’enfer : mes filles étaient aussi concernées. Mon sentiment de culpabilité était énorme : Et si mes filles avaient- elles aussi un cancer. Et mes petites-filles ?

Marie , 54

Quels signes indiquent un cancer du sein ou un cancer des ovaires héréditaire ?

  • Si vous avez (eu) un cancer du sein avant vos 40 ans ;
  • Quel que soit l’ âge dans le cas du cancer des ovaires ;
  • Si le cancer du sein survient chez 2 membres de la famille âgés de moins de 50 ans ;
  • Quand le cancer du sein ou des ovaires est diagnostiqué chez au moins 3 femmes de la famille, dont une de moins de 50 ans ;
  • Quand vous avez un cancer des deux seins, sans qu’ il s’agisse de métastases, avant vos 50 ans ;
  • Tous les hommes ayant (eu) le cancer du sein ;
  • Si vous avez (eu) cancer du sein triple négatif avant vos 60 ans.
     

L’examen ne démontre pas d’hérédité ? Alors il n’y a pas de test d’hérédité à effectuer pour votre famille », explique le professeur Bruce Poppe. « Le risque de cancer du sein est estimé par rapport aux antécédents familiaux, c’est la base du programme de suivi adapté. 

Si le résultat montre l’hérédité du cancer, on vous aidera à établir un plan de suivi médical, de manière à détecter le cancer à temps. La décision de vous soumettre à une étude génétique vous appartient entièrement, il en va de même pour le reste de la famille. Les résultats de leurs tests seront connus environ quatre semaines après.

Les tests génétiques se démocratisent actuellement, mais souvent d’une manière incontrôlée. Des entreprises vendent sur Internet des kits de tests à faire vous-même, avec résultats envoyés par simple e-mail. Reste à mesurer la portée des informations. Vous savez peut-être que vous êtes porteuse d’un gène défaillant, mais vous n’en savez pas plus sur le risque d’avoir un cancer du sein. Cette incertitude peut être très lourde à porter. Il vaut donc mieux vous adresser au Centre de Génétique médicale, qui vous donnera toutes les informations nécessaires et vous fournira le soutien psychologique dont vous aurez besoin.

La nouvelle que j’étais porteuse a fait l’effet d’une bombe, je n’y étais totalement pas préparée. Je me vois encore assise chez le généticien avec ma sœur. Aussi nerveuses l’une que l’autre. Elle a reçu le premier coup, puis c’était à mon tour. J’avais pourtant espéré y échapper, parce que je ressemble plus à mon père. Le généticien nous a submergées d’informations médicales et de conseils, mais je ne voyais que sa bouche bouger. Rien de ce qu’il disait ne passait.

Anne, 30 ans

Il existe 3 centres génétiques à Bruxelles et en Wallonie (à Gosselies, Liège et Bruxelles).

Les options et le choix des traitements

Vous êtes en bonne santé, mais êtes apparemment porteuse d’un gène déficient pouvant causer le cancer du sein. Que faire ?

Vous pouvez décider de vous faire examiner régulièrement. Un contrôle tous les six mois chez le médecin, une mammographie et une échographie tous les ans et un NMR des seins. Le suivi commence de préférence à partir de 25 ans, ou du moins 5 ans avant l’âge de la première femme de la famille qui a eu un cancer du sein. La détection et le traitement du cancer à un stade précoce n’offrent toutefois pas toujours la garantie d’une guérison complète. Environ 15 % des femmes qui font l’objet d’un suivi rigoureux et tombent malades ne survivent pas au cancer.

Il existe une manière radicale de battre la maladie en brèche : la double mastectomie préventive. Elle fait reculer le risque de cancer du sein à 1 ou 2 %. C’est moins que la moyenne nationale, mais il reste toujours un faible risque de résidu de tissus glandulaires. Les progrès en matière de reconstruction mammaire permettent aujourd’hui d’obtenir des résultats très satisfaisants, mais sachez que votre corps subit un changement radical. Il est très compréhensible que vous ressentiez de la tristesse à la suite du changement de votre corps.

« Il devient de plus en plus clair qu’un examen régulier ne garantit pas suffisamment une détection précoce pour le cancer des ovaires », souligne le professeur Bruce Poppe. « Une ablation préventive est plus sûre pour ce type de cancer. » Cette opération change votre corps fondamentalement, en raison de la disparition des hormones sexuelles. Consultez votre médecin pour discuter de la prise d’hormones afin de compenser cette perte.

Think Pink finance la recherche d'un vaccin contre le cancer du sein

Pourquoi les femmes encourent-elles 50 % de risques en moins de développer un cancer du sein après une grossesse ? Le professeur américain José Russo du Fox Chace Cancer Center s’est penché toute sa vie sur ce sujet. Il a découvert que les hormones de grossesse apportent des modifications dans 80 gènes du tissu mammaire. De par cela, les cellules épithéliales des glandes deviennent moins sensibles à la dégénération en cellules malignes.

Après cette découverte, il a voulu vérifier s’il était possible d’avoir cette protection naturelle en imitant une grossesse. Il a contacté pour cela le professeur Jaak Janssen, président de l’organisation European Cancer Prevention et le professeur Herman Depypere de l’UZ Gent. Ensemble, ils ont élaboré un protocole axé sur les femmes présentant une mutation du gène BRCA. Pendant la première phase de l’étude, 40 participantes ont reçu un médicament pour des traitements de la fertilité. Le protocole cherche à démontrer si cela offre la même protection génétique que d’une grossesse à un jeune âge.

Avoir des enfants?

Les couples dont l’un est porteur d’une mutation BRCA peuvent prendre des mesures pour éviter de la transmettre à leurs enfants. Les chances sont de 50 %. Cette décision vous appartient entièrement.

Grosses se naturelle

« Savoir que vous avez un fardeau héréditaire ne signifie pas nécessairement que vous devez opter pour d’autres recherches en génétique », dit le professeur Bruce Poppe. Beaucoup de couples optent finalement pour une grossesse naturelle. Heureusement, la médecine progresse rapidement, il existe un réel espoir que les conséquences d’un tel défaut génétique soient différentes d’ici vingt à trente ans, grâce à l’amélioration constante des traitements.

Diagnostic pré-implantatoire (DPI) ou sélection d'embryons

On prélève quelques cellules des embryons conçus pendant la fécondation in vitro avant transfert dans l’utérus pour examen. « Vous allez prendre des hormones pendant dix jours pour générer plusieurs ovules », explique le professeur Willem Verpoest (chef du département au Centre de Médecine reproductive à l’UZ Brussel). « Au cours d’une courte procédure, nous les prélevons. Les embryons apparaissent après la fertilisation en laboratoire. Nous les examinons ensuite pour chercher une éventuelle mutation du gène BRCA avant de les replacer dans l’utérus. En ne remplaçant que les embryons sans mutation, on empêche les générations futures de développer elles-mêmes cette mutation. Les chances de grossesse par FOV/DPI sont pour cette procédure en moyenne de 35 %. »

DNP ou diagnostic prénatal

La méthode consiste à détecter très tôt les anomalies du fœtus chez la femme enceinte. La grossesse se fait naturellement, mais à partir de la onzième semaine une amniocentèse peut se pratiquer par une biopsie du placenta, permettant de détecter une mutation familiale BRCA. Les résultats d’un tel test prennent deux semaines. Une fois la mutation constatée, il revient aux parents de décider d’interrompre ou non la grossesse. Étant donné qu’un avortement est ici envisagé pour une maladie qui ne se manifeste qu’à un âge plus avancé et qui peut être traitée, le choix est évidement compliqué, mais n’appartient qu’à vous.

Angelina Jolie

Même les scientifiques les plus sérieux parlent aujourd’hui de « l’effet Angelina Jolie ». L’actrice révéla en 2013 dans une colonne du New York Times sa prédisposition familiale au cancer du sein et des ovaires. Elle avait été identifiée comme porteuse d’une mutation du gène BRCA1 et courait un risque de cancer du sein de plus de 80 %. Elle a donc choisi l’amputation préventive de ses seins.

L’actrice américaine a atteint avec son message plus de femmes dans le monde qu’une quelconque autre campagne de sensibilisation. Le nombre de femmes qui consultèrent alors un centre génétique augmenta de manière exponentielle. « Le tabou est complètement tombé », constatèrent alors les spécialistes. « Son témoignage a rendu la mutation génétique BRCA plus connue et plus acceptable. » Incontestablement, plus de vies de femmes qui n’auraient peut-être jamais su qu’elles étaient à risque, ont été sauvées. D’autres ont été rassurées quand une prédisposition familiale a été exclue. On ne dispose pas de chiffres concrets, mais selon des chirurgiens plastiques, on a constaté depuis la révélation d’Angelina Jolie une augmentation du nombre de femmes sur qui une ablation préventive des seins a été pratiquée. Angelina Jolie annonçait en 2015 qu’on lui avait aussi fait une ablation préventive des ovaires. Le cancer des ovaires est souvent qualifié de « tueur silencieux » et est encore plus difficile à soigner que le cancer du sein.

Le témoignage d’Angelina Jolie est admirable, mais me rend triste. On dirait qu’elle est seulement soulagée. Alors que
ce que moi je ressens, c’est qu’on m’a privée de mes attraits féminins. Peu de personnes savent d’ailleurs que je me suis fait amputer les seins. Je ne veux pas qu’on me regarde comme une femme incomplète. Je ne suis du reste pas entièrement convaincue d’avoir pris la bonne décision. J’avais 80 % de chances d’avoir un cancer, ce qui veut dire que j’avais 20 % de chance de ne pas en avoir.

Carine, 33 ans

Faut-il choisir automatiquement une ablation préventive si vous avez une mutation du gène BRCA ? Pas du tout, le choix est entièrement le vôtre. Vous avez deux options : vous êtes suivie minutieusement pour immédiatement identifier les premières manifestations d’un cancer ou vous choisissez une ablation préventive, éventuellement avec une reconstruction immédiate. Il n’y a pas de bon ou de mauvais choix, juste un choix qui vous convient le mieux. C’est une décision importante. Si vous désirez en parler à un professionnel, sachez que l’oncopsychologue est là pour vous.