Erfelijke borstkanker

Voor sommige mensen is het risico op borstkanker veel groter dan voor anderen. We spreken dan van een familiale vorm van borstkanker in verschillende generaties. Van alle borst- en eierstokkankers (ovariumkanker) is 5 à 10 procent erfelijk.

Die worden veroorzaakt door een genmutatie, een aangeboren fout in je DNA die je geërfd hebt van een van je ouders. Op dit moment zijn meerdere genen bekend die een sterke rol spelen bij erfelijke borstkanker of eierstokkanker. Het BRCA1- en het BRCA2-gen zijn de bekendste. BRCA is de afkorting van BReast CAncer. Dragers van een mutatie of afwijking in het BRCA-gen lopen een risico van 60 tot 80 procent om ooit borstkanker te krijgen en een risico van 20 tot 40 procent op eierstokkanker.

Zowel vrouwen als mannen kunnen die erfelijke aanleg hebben en aan hun kinderen doorgeven. De aandoening is dominant. Dat wil zeggen dat er telkens 50 procent risico is dat kinderen de genetische afwijking erven van een ouder die drager is. De erfelijke vorm van borstkanker onderscheidt zich van de niet-erfelijke vorm omdat hij meestal op jongere leeftijd wordt vastgesteld, tussen 35 en 60 jaar, en omdat lotgenoten met de erfelijke vorm een verhoogd risico hebben op kanker in beide borsten. Een vrouw met een BRCA-mutatie die al borstkanker had, loopt een risico van 40 tot 60 procent op kanker in de andere borst. Dragers van een BRCA-genmutatie ontwikkelen ook vaker triple negatieve tumoren.

Sinds kort worden ook andere genen getest die wijzen op een verhoogd risico op borstkanker, maar met een veel lager risico dan  de klassieke BRCA-mutaties (bijvoorbeeld PAL B2 en CHECK-2). Ook het TP53-gen wordt getest, waar mutaties zeldzamer zijn, maar wel een erg hoog risico geven op borstkanker op vaak heel jonge leeftijd. “Vrouwen met een afwijking in deze genen hebben een risico tussen 20 en 60 procent om borstkanker te krijgen voor de leeftijd van 70 jaar”, zegt professor Bruce Poppe (diensthoofd Centrum voor Medische Genetica in UZ Gent). Wanneer bij verschillende familieleden in opeenvolgende generaties borstkanker wordt vastgesteld, gaat het mogelijk om een erfelijke vorm. Bij ongeveer 10 procent van dat soort families wordt uiteindelijk een mutatie gevonden in een van de genoemde genen. Bij de overige families kan er nog altijd sprake zijn van een familiale aanleg. De kans is dan groot dat andere erfelijke factoren, die we nog niet kennen, een rol spelen. Ook dan is een goede opvolging nodig.

Erfelijksheidsonderzoek

Om je erfelijke risico te kennen, kan een genetisch onderzoek gedaan worden. In de meeste gevallen verwijst je arts je door op basis van je persoonlijke en/of familiale geschiedenis. Het onderzoek gebeurt in principe vanaf 18 jaar. Je kunt ook op eigen initiatief genetisch advies vragen in een Centrum voor Medische Genetica. Het is aan te raden om dat eerst te bespreken met je borstverpleegkundige en/of je (huis)arts. Een consultatie bij deze dienst is terugbetaald.

Een erfelijkheidsonderzoek heeft een grote impact, hoewel de bloedafname zelf voorbij is voor je het weet. Besef dat het een grote invloed heeft op jou én op je omgeving. Tijdens het onderzoek wordt je familiegeschiedenis in kaart gebracht en wordt bloed afgenomen. Een medisch geneticus en een psycholoog hebben een verkennend gesprek met je. Waar nodig is er ook aandacht voor de psychologische verwerking. Het moleculair onderzoek na de bloedafname neemt vier maanden in beslag als je de eerste bent uit je familie. Krijg je een borstkankerbehandeling, dan kan het sneller gaan om de nodige info te hebben voor je behandelingsplan. Van zodra het resultaat gekend is, wordt het je persoonlijk meegedeeld.

Volgt een erfelijkheidsonderzoek op een borstkankerdiagnose? Weet dan dat je hierover kunt praten met je borstverpleegkundige of de oncopsycholoog. Vraag eventueel ook om een afspraak met een Centrum Medische Genetica, zodat zij de reikwijdte van het resultaat met jou kunnen bespreken.

Ziek zijn en kanker overwinnen, dat was heel erg voor mezelf. Maar ineens leek dat allemaal oké. Toen brak de hel pas echt los, omdat ook mijn dochters in het plaatje kwamen. Dat schuldgevoel was enorm:
wat als mijn kinderen dit ook hebben? En wat met de kleinkinderen?

Marleen, 54

Welke signalen wijzen op erfelijke borst- of eierstokkanker?

  • Als je borstkanker krijgt voor je 40e levensjaar.
  • Eierstokkanker, ongeacht de leeftijd.
  • Als borstkanker voorkomt bij twee familieleden jonger dan 50 jaar.
  • Als borst- en/of eierstokkanker bij drie of meer familieleden voorkomt, onder wie een jonger dan 50.
  • Als je kanker krijgt in beide borsten, zonder dat het een uitzaaiing betreft, allebei voor je 50 bent.
  • Alle mannen met borstkanker.
  • Triple negatieve borstkanker voor de leeftijd van 60 jaar.

Wijst het onderzoek niet op erfelijkheid, dan is geen verder erfelijkheidsonderzoek mogelijk voor je familieleden, verduidelijkt professor Bruce Poppe. Hun borstkankerrisico schatten we dan in op basis van de familiale voorgeschiedenis. Dat wordt de basis voor een aangepast opvolgingsprogramma.

Als het resultaat wel erfelijkheid aantoont, wordt een medisch opvolgingsplan uitgestippeld om kanker op tijd te ontdekken. Of je een genetisch onderzoek laat uitvoeren, is je eigen beslissing. Het staat de rest van je familie vrij om zich vervolgens ook te laten testen. Als een genetisch defect gekend is, hebben zij na een viertal weken het resultaat van hun test.

Genetische testen zijn zich volop aan het democratiseren, op een soms ongecontroleerde manier. Op het internet verkopen bedrijven ‘doe-het- zelftests’ waarbij je de resultaten via een eenvoudige e-mail ontvangt, zonder echt de draagwijdte ervan te kunnen begrijpen. Je weet dan wel dat je drager bent van een afwijking op een van de genen, maar de vraag wanneer je borstkanker zult krijgen, blijft onbeantwoord. Dat kan heel zwaar zijn om te dragen. Ga dus naar een Centrum voor Medische Genetica: zij hebben alle info en voorzien psychologische begeleiding. Je huisarts helpt je graag op weg.

Het nieuws dat ik drager ben, sloeg in als een  bom. Ik was er totaal niet op voorbereid. Ik zie me daar nog zitten bij de geneticus, samen met mijn zus. Zo zenuwachtig als maar kan. Eerst kreeg zij de klap, daarna was het mijn beurt. Ik had nochtans verwacht gespaard te blijven, omdat ik meer op papa lijk. De geneticus bestookte ons met medische informatie en raad, maar ik zag alleen zijn mond bewegen. Niks drong door.

Anke, 30

Er zijn vier genetische centra in Vlaanderen, in de universitaire ziekenhuizen van Gent, Antwerpen en Leuven, en in het AZ/VUB Brussel. Er is ook een lotgenotengroep voor mannen, vrouwen en familie bij wie een BRCA-afwijking is vastgesteld: brca.be.

Behandelingsmogelijkheden en keuzes

Je bent gezond, maar blijkt drager te zijn van een fout in een van de borstkankergenen. Wat dan? Je kunt kiezen om heel regelmatig op onderzoek te gaan. Dat houdt in: om de zes maanden een controle bij een arts, een jaarlijkse mammo- echo en een MRI van de borsten. De opvolging gebeurt het best vanaf 25 jaar, of ten minste 5 jaar vroeger dan de leeftijd van je eerste familielid dat borstkanker kreeg. Vroege opsporing en behandeling in een vroeg stadium kan echter niet altijd een volledige genezing garanderen. Ongeveer 15 procent van de vrouwen die strikt opgevolgd worden en de ziekte krijgen, overleeft de kanker niet.

Een erg ingrijpende optie om de ziekte voor te blijven is preventieve borstamputatie. Door een dubbele amputatie daalt je risico op borstkanker tot 1 à 2 procent. Dat is minder dan iemand in de algemene bevolking, maar er blijft altijd een klein risico, aangezien een beetje klierweefsel kan achterblijven. Op het vlak van borstreconstructie werd al veel vooruitgang geboekt, maar weet dat je lichaam een ingrijpende verandering ondergaat. Dat je verdriet voelt om het verlies van je lichaam zoals het was, is heel begrijpelijk.

“Meer en meer wordt duidelijk dat regelmatig onderzoek voor eierstokkanker onvoldoende garanties biedt op vroegtijdige opsporing”, onderstreept professor Bruce Poppe. “Preventieve wegname is voor eierstokkanker absoluut veiliger.” Je eierstokken wegnemen betekent een grondige verandering voor je lichaam, omdat de geslachtshormonen wegvallen. Bespreek met je dokter de mogelijkheid om hormonen in te nemen om dat verlies te compenseren.

Think Pink financiert onderzoek naar vaccin tegen borstkanker

Waarom lopen vrouwen na een zwangerschap de helft minder risico dat ze borstkanker krijgen? Van die vraag maakte de Amerikaanse kankeronderzoeker professor José Russo van het Fox Chase Cancer Center zijn levenswerk. Hij ontdekte dat zwangerschapshormonen veranderingen aanbrengen in 80 genen in het borstklierweefsel. Daardoor worden  de epitheelcellen van de klieren minder gevoelig om te ontaarden in kwaadaardige cellen.

Na die ontdekking wilde hij nagaan of er een manier is om die natuurlijke borstkankerbescherming door zwangerschap na te bootsen. Daarvoor nam hij contact op met professor Jaak Janssen, voorzitter van European Cancer Prevention, en professor Herman Depypere van UZ Gent. Samen werkten ze een protocol uit dat zich toespitst op vrouwen met een BRCA-genmutatie. Tijdens de eerste fase kregen 40 deelnemers een geneesmiddel voor fertiliteitsbehandelingen. Het protocol gaat na of dat dezelfde genetische bescherming biedt als een vroege zwangerschap.

Kinderen?

Koppels waarvan een van beiden drager is van de BRCA-mutatie, kunnen vermijden dat ze de mutatie aan hun kinderen doorgeven. Dat risico is op natuurlijke wijze vijftig procent. Of je dat doet, is helemaal jullie beslissing.

Natuurlijke zwangerschap

"Weten dat je erfelijk belast bent, hoeft niet te betekenen dat je móét kiezen voor verder genetisch onderzoek", zegt professor Bruce Poppe. Veel koppels kiezen voor een natuurlijke zwangerschap. De medische wetenschap gaat snel vooruit. Er is reële hoop dat de gevolgen van zo’n genetische afwijking binnen twintig tot dertig jaar heel anders zullen betekenen dan vandaag dankzij voortdurend verbeterende behandelingen.

PGT of pre-implantatie genetische testing of embryoselectie

Je kunt eicellen laten wegnemen via in-vitrofertilisatie. “Je krijgt een tiental dagen hormonen om meerdere eicellen op te wekken”, legt professor Willem Verpoest (afdelingshoofd Centrum voor Reproductieve Geneeskunde in UZ Brussel) uit. “Tijdens een korte ingreep nemen we die weg via een eicelpunctie. Na bevruchting in het labo ontstaan embryo’s. Die kunnen we vervolgens onderzoeken op een BRCA-genmutatie, vóór het terugplaatsen in je baarmoeder. Door alleen embryo’s zonder mutatie terug te plaatsen vermijd je dat volgende generaties nog drager kunnen zijn van de mutatie. De kans op zwangerschap is bij deze procedure gemiddeld 35 procent.”

PND of prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is een manier om aandoeningen bij de foetus al vroeg op te sporen. De zwangerschap komt natuurlijk tot stand, maar vanaf elf weken gebeurt een vlokkentest via een biopsie van de placenta. Op dit materiaal wordt de familiale BRCA-mutatie nagekeken. Twee weken na de biopsie ken je het resultaat. Men gaat ervan uit dat als de BRCA-aanleg wordt vastgesteld, de toekomstige ouders overwegen de zwangerschap af te breken. Omdat hier een afbreking overwogen wordt voor een aandoening die pas op hogere leeftijd tot uiting komt en die behandelbaar is, is een dergelijk onderzoek niet vanzelfsprekend.

Angelina Jolie

Zelfs de meest ernstige wetenschappers spreken vandaag over het ‘Angelina Jolie-effect’. De actrice schreef in mei 2013 in een column in de New York Times vrijuit over haar eigen familiale aanleg voor borst- en eierstokkanker. Ze bleek draagster te zijn van een BRCA1-genmutatie en liep daardoor meer dan 80 procent risico op borstkanker. Ze koos ervoor om preventief haar borsten te laten verwijderen.

Met haar boodschap over het risico van een BRCA-genmutatie bereikte ze wereldwijd meer vrouwen dan om het even welke sensibiliseringscampagne. Het aantal gealarmeerde vrouwen dat genetische centra raadpleegde steeg plots exponentieel. In Vlaanderen alleen al liet zo’n 40 procent meer vrouwen zich testen op deze twee borstkankergenen. “Het taboe is volledig doorbroken”, zeiden specialisten. “Als rolmodel heeft ze BRCA-genmutaties bekender en aanvaardbaarder gemaakt.” Hierdoor werden zonder twijfel veel levens gered van vrouwen die anders nooit hadden geweten dat ze een hoger risico liepen. Anderen werden dan weer gerustgesteld, omdat het bestaan van een familiale voorbestemdheid kon worden uitgesloten. Concrete cijfers zijn er niet, maar volgens plastisch chirurgen is er sinds de getuigenis van Jolie ook een stijging te zien in het aantal vrouwen dat daadwerkelijk hun borsten preventief laat verwijderen. Twee jaar later liet Jolie weten dat ze ook preventief haar eierstokken had laten wegnemen. Eierstokkanker staat bekend als een silent killer en is nog veel moeilijker op te volgen dan borstkanker.

De getuigenis van Jolie is bewonderenswaardig, maar doet me ook verdriet. Het is alsof ze alleen opgelucht is. Terwijl
het voor mij voelt alsof je vrouwelijke troeven worden afgenomen. Zelf heb ik nog niet aan veel mensen verteld dat ik mijn borsten heb laten amputeren. Ik wil niet bekeken worden als die vrouw die niet volledig vrouw meer is. Bovendien
ben ik er helemaal niet zo van overtuigd of ik wel de juiste keuze heb gemaakt. Ik had 80 procent risico op kanker, dat wil zeggen dat ik ook 20 procent kans had om het niet te krijgen.

Karen, 33

Betekent weten dat je een BRCA-genmutatie hebt automatisch dat je moét kiezen voor een preventieve amputatie? Helemaal niet. Die keuze ligt alleen bij jou. Voor je liggen twee opties: je laat je nauwgezet opvolgen om de eerste tekenen van kanker meteen op het spoor te zijn, of je kiest voor een preventieve borstamputatie, eventueel met onmiddellijke reconstructie. Een goede of foute keuze is er niet, alleen een voor jou juiste keuze. Het is een belangrijke beslissing. Praat je daarover graag met iemand, weet dan dat een oncopsycholoog je graag bijstaat.