Belangrijke nieuwe inzichten erfelijke borstkanker

Een nieuwe studie heeft ontdekt dat afwijkingen in het zogenaamde “PALB2 gen” het risico op borstkanker bij vrouwen tot 35% doet stijgen voor de leeftijd van 70 jaar. Het is voor het eerst dat dit derde afwijkende gen zo concreet kan gelinkt worden aan een verhoogd risico op borstkanker. Ter vergelijking, de eerder bekende twee genafwijkingen zorgen voor een stijging van 50 tot 70% (BRCA1) en van 40 tot 60% (BRCA2). Uit het onderzoek blijkt ook dat vrouwen jonger dan 40 jaar en drager van deze afwijking in het gen, acht keer meer kans hebben op borstkanker dan hun leeftijdsgenoten. Dankzij deze internationale studie – co-gefinancierd door onze zusterorganisatie Susan G. Komen uit de USA en ook ondersteund door het UZ Gent – zullen in de toekomst nog meer gepersonaliseerde controles op afwijkende genen die een verhoogd risico op borstkanker betekenen, mogelijk zijn. “We weten nu reeds dat BRCA-gen afwijkingen verantwoordelijk zijn voor 5 à 10% van alle borstkankers. Bijkomend onderzoek zal nodig zijn, doch dit is een belangrijk nieuw stuk in de geneticapuzzel rond borstkanker” aldus Heidi Vansevenant, voorzitter van Think Pink. “We dringen er dan ook op aan dat hulpverleners, met in de eerste plaats huisartsen, voldoende worden geïnformeerd zodat ze de nodige doorverwijzingen kunnen doen bij vermoedelijke familiale belasting. Nog te veel vrouwen laten zich afschrikken door de eventuele kostprijs of de complexiteit van een genonderzoek. Er is echter een zeer ruime tussenkomst van het RIZIV, de patiënt dient slechts een klein remgeld van 8 euro te betalen.” Vrouwen met vragen over erfelijke borstkanker kunnen zich steeds laten informeren bij hun huisarts, die hen desgewenst zal doorverwijzen voor verder onderzoek.